En esta especialidad de valoran las enfermedades genéticas que en muchas ocasiones son la causa de infertilidad, tambien se asesora a las parejas que previamente han tenido hijos con enfermedades genéticas para darles un riesgo de repetición de dichas enfermedades, hoy en dia con las tecnicas de fertilización in vitro y los test de diagóstico preimplantatorio se puede elegir a embriones con carha genética normal ademas de la selección de sexo. Las enfermedades mas comunmente tratadas y asesoradas son: - Síndrome de Down (Trisomía 21) - Síndrome de Turner - Síndrome de Klinefelter - Fibrosis Quística - Microdeleciones del cromosoma Y
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