En esta especialidad de valoran las enfermedades genéticas que en muchas ocasiones son la causa de infertilidad, tambien se asesora a las parejas que previamente han tenido hijos con enfermedades genéticas para darles un riesgo de repetición de dichas enfermedades, hoy en dia con las tecnicas de fertilización in vitro y los test de diagóstico preimplantatorio se puede elegir a embriones con carha genética normal ademas de la selección de sexo.
Las enfermedades mas comunmente tratadas y asesoradas son:
- Síndrome de Down (Trisomía 21)
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
- Fibrosis Quística
- Microdeleciones del cromosoma Y